Выбрать фоновый рисунок: Выбрать фоновый рисунок: Зарегистрируйтесь, чтобы сохранить свой выбор Закрыть
Магазин Внести пожертвование
Huntington's Disease Youth Organization

Принадлежность к группе риска

На сайте HDYO имеется еше больше информации о БГ для молодых людей, родителей и специалистов:

www.hdyo.org

Быть подверженным риску заболевания болезнью Гентингтона может иметь большое влияние на жизнь молодого человека. В этом разделе мы рассмотрим переживания молодежи в отношении такого риска, дадим советы и предложим помощь в преодолении этих проблем. Но сначала давайте взглянем с научной точки зрения на группу риска.

Что значит быть «подверженным риску»?

DNA, chromosomes and genes

Быть «подверженным риску» означает, что у человека есть вероятность наследовать заболевание от своего родителя. Дело в том, что болезнь Гентингтона является генетическим заболеванием, поэтому любой человек, у которого есть родитель с болезнью Гентингтона, рискует наследовать в свою очередь это заболевание. Единственными исключениями являются люди, рожденные с помощью таких процедур, как предимплантационная генетическая диагностика (PGD) и другие, описанные в разделе ВОЗМОЖНОСТЬ ИМЕТЬ ДЕТЕЙ.

Каким образом люди подвержены риску?

Risk diagram

Болезнь Гентингтона является наследственной - это означает, что она может передаваться от родителей к ребенку через гены в нашей ДНК. Гены передаются вам от родителей - именно поэтому у вас могут быть волосы, как у отца, или карие глаза, как у мамы. У нас есть тысячи генов, и все они подразделяются на различные сегменты в нашей ДНК. Эти сегменты называются хромосомами, и в общей сложности у нас 23 пары хромосом. Причина, по которой мы имеем «пары» хромосом, состоит в том, что мы наследуем по одной от каждого родителя. К вашему сведению, ген, вызывающий болезнь Гентингтона, обнаружила в хромосоме номер 4 МЕЖДУНАРОДНАЯ ГРУППА УЧЕНЫХ В 1993 ГОДУ.

Поскольку мы наследуем хромосомы от каждого родителя, в итоге у нас две копии каждого гена в нашей ДНК - один от матери, другой от отца. Исследователи обнаружили, что причиной развития болезни Гентингтона является один из генов хромосомы 4, длина которого больше, чем должна быть. Тот факт, что этот ген длиннее, означает, что он в конечном итоге вызывает симптомы болезни Гентингтона. Итак, этот ген можно описать как «удлиненный». Обычно у человека с болезнью Гентингтона один удлиненный ген и один нормальный ген. Ребенок больного, страдающего заболеванием Гентингтона, наследует удлиненный или нормальный ген от этого родителя и нормальный ген от другого родителя. Вот почему существует вероятность 50/50 (50% -ный риск) наследования болезни Гентингтона. Наследует ли человек удлиненный или нормальный ген зависит чисто до случайности, и именно поэтому вы можете услышать, что иногда риск наследования болезни Гентингтона сравнивают с подбрасыванием монеты.

Передача гена

К сожалению, если человек наследует ген, вызывающий болезнь Гентингтона, существует риск передачи этого гена его будущим детям. Это является серьезной проблемой для многих групп риска по вполне понятным причинам. Более подробное объяснение того, как люди подвержены риску, можно найти в нашем разделе ГЕН ГЕНТИНГТОНА; полезную информацию вы найдете также в разделе ВОЗМОЖНОСТЬ ИМЕТЬ ДЕТЕЙ.

Вероятность 50/50

50% risk

Много различных переживаний посещает молодых людей, подверженных 50%-ному риску наследования болезни Гентингтона. Одно из распространенных ощущений людей группы риска состоит в том, что, хотя они знают, что с научной точки зрения риск составляет 50%, они просто не хотят в это верить. Многие считают, что у них больше шансов наследования расширенного гена, который вызывает болезнь Гентингтона, чем нормального гена, который этого не делает.

«Пятьдесят процентов, несмотря на то, что все называют это “абсолютно уравновешенной вероятностью», кажутся мне намного больше, чем на самом деле! Я имею в виду 50% -ную вероятность того, что (удлиненный) ген перевесит 50% -ную вероятность не иметь его - по крайней мере, в моей голове он принимает угрожающие размеры. Мой учитель математики убил бы меня за такое рассуждение, потому что, логически рассуждая, оно абсурдно» Люк

Такое ощущение очень распространено и закономерно. Беспокойство может заставить 50% -ный риск разрастаться в наших ощущениях, а разум часто сосредотачивается на тревожном аспекте этого риска 50/50, а не на более позитивном прогнозе, что есть также 50% -ная вероятность не заболеть болезнью Гентингтона.

Чувство, что риск превышает 50%, тоже не всегда плохо: некоторые люди, находящиеся в группе риска, склонны думать и жить так, как будто они заболеют болезнью Гентингтона сегодня или завтра. Люди видят в этом хороший способ справиться с переживанием - ожидать худшее и надеяться на лучшее - и кроме того, это можно рассматривать как хороший жизненный подход, потому что в таких случаях люди стараются больше успеть в жизни.

«Несмотря на то, что я нахожусь в группе риска, я всегда жила так, как будто у меня положительный ген, и уже запланировала сделать все в жизни до 40 лет, потому что я решила для себя, что после этого я заболею». Паула (диагноз которой в конечном итоге не подтвердился)

50/50: Братья и сестры - «Один из нас заболеет»

Чрезвычайно распространенное чувство или недоразумение среди братьев и сестер, подвергающихся риску заболевания Гентингтона, заключается в том, что один из них должен заболеть - как будто это игра в русскую рулетку. Но это абсолютно не так: у каждого человека есть отдельный шанс 50/50 наследования болезни Гентингтона. Например, если в семье 10 братьев и сестер подвержены 50%-ному риску, это не означает, что у 5 из них должен быть удлиненный ген болезни Гентингтона - наука действует не так. Поскольку у каждого человека есть свой риск 50/50, абсолютно невозможно предсказать, сколько из этих 10 братьев или сестер наследуют или не наследуют удлиненный ген.

В некоторых случаях это заблуждение - результат ложного представления о научной вероятности риска заболевания, а для других это скорее розыгрыш сознания. Многим молодым людям, которые знают и понимают, что у каждого человека есть свой 50 %-ный риск, это не мешает думать, что риски для братьев и сестер связаны между собой.

Например, в семье, где брат и сестра находятся в группе риска, если брат решает пройти тестирование и получает отрицательный результат (что означает, что у него не будет болезни Гентингтона), то сестра может подумать, что она в свою очередь унаследовала заболевание.

Как говорилось выше, это совсем не так, поэтому очень важно помнить, что у каждого человека есть свой отдельный 50%-ный риск.

«Ты похож на своего …»

Same hair as me

Другим распространенным беспокойством для молодых людей, подвергающихся риску, является то, что они имеют те же характеристики, что и член их семьи (обычно родитель или дед/бабушка), заболевший недугом Гентингтона. Дело в том, что болезнь является генетической, и людям кажется, что если, например, они унаследовали волосы, цвет глаз или признаки больного члена семьи, то они могут унаследовать от него и ген болезни Гентингтона.

«У моей мамы болезнь Гентингтона, и мне всегда говорили, что я очень похожа на нее и что у меня волосы мамы. Я улыбалась, но внутри очень переживала, потому что, хотя я и очень люблю ее, я не хотела бы унаследовать от мамы все!» Тиффани

К счастью, генетика работает не так. Попросту говоря, каждый ген передается отдельно. Подверженный риску человек может иметь внешность, голос и поведение, идентичные своему заболевшему родителю, - но это не имеет значения: шанс человека унаследовать ген, вызывающий болезнь Гентингтона, по-прежнему составляет 50 на 50.

Семейный «сценарий»

Некоторые молодые люди живут в семьях, где может показаться, что существует закономерность наследования болезни. Например, может быть так, что в последних нескольких поколениях в одной конкретной семье болезнь наследовали только женщины или старшие братья и сестры и т. д. Это может заставить людей поверить, что такая закономерность будет иметь место и для их поколения семьи.

«Я боюсь, потому что кажется, что в моей семье болезнью Гентингтона заболевает всегда самый младший из братьев и сестер. Моя мама была младшей из братьев и сестер, и мой дедушка тоже. Я боюсь, потому что я самая младшая в своем поколении и поэтому тоже могу заболеть”. Лиэнн

Вполне закономерно, что молодые люди приходят к такому выводу и начинают беспокоиться, но это просто неправда. Ни одна семья не имеет «шаблона» или «сценария» наследования болезни Гентингтона. Это просто совпадение, что генеалогическое древо выбрало этот путь. Помните, что каждый человек имеет риск 50 на 50, и семейные модели на это никак не влияют.

Тестирование генов предрасположенности

Еще одной проблемой для тех, кто подвергается риску, является решение пройти тестирование или нет. С 1993 года люди, которым грозит болезнь Гентингтона, могут быть протестированы на предмет наличия у них патологического гена, вызывающего болезнь Гентингтона.

Решение пройти тестирование зависит от человека, подвергающегося риску, и только от него самого. Но принять такое решение в любом случае нелегко. Только примерно один из пяти человек, находящихся в группе риска, решает пройти тестирование. Большинство либо не хотят тестироваться, либо не могут принять решение.

Трата времени на размышление о том, стоит ли проходить тестирование или нет, создает сильное напряжение и беспокойство у людей, находящихся в группе риска. Некоторые думают о том, нужно ли вообще проходить тест или когда лучше это сделать, другие беспокоятся о том, как они отреагируют, как воспримет новость семья, и будут ли они подвергаться дискриминации, если решат пройти тестирование.

«В течение уже нескольких лет я знаю, что нахожусь под угрозой, и мучаюсь над решением, проходить тестирование или нет. Это очень трудный выбор, и, кажется, нужно задуматься о стольких вещах, прежде чем принять решение. Это действительно вызывает много беспокойства вдобавок к волнению, которое я испытываю из-за риска ». Джейкоб

С тестированием людей, подверженных риску, связано много проблем. Если вы хотите получить дополнительную информацию об этом, вы можете найти ее в РАЗДЕЛЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ.

Поиск симптомов

Возможно, самое распространенное и самое большое беспокойство у тех, кто подвержен риску, - это «поиск симптомов». Поиск симптомов - это когда люди из группы риска заболевания Гентингтона обнаруживают, что они постоянно ищут в себе симптомы болезни.

Обычно это происходит, когда человек спотыкается или падает, совершает неуклюжее движение или что-то роняет. Люди сразу же начинают опасаться, что это непроизвольное движение, связано с болезнью Гентингтона. Многие видели, как их родственникики с болезнью Гентингтона роняют вещи, ломают предметы или теряют равновесие. Поэтому, когда они сами спотыкаются или что-то ломают, им трудно не думать и не беспокоиться о сходстве между двумя событиями.

Symptom hunter

«Каждый раз, когда я роняла чашку, или мои пальцы двигались на баранке руля, или я спотыкалась, я думала: «О Боже, это ранние признаки болезни Гентингтона». Мне в голову не приходило подумать: «Сегодня неудачный день» или «Это ступенька мне помешала!», это был классический случай поиска симптомов, и я жила в постоянной тревоге". Наоми

Почти все, кто находятся в группе риска, - даже некоторые люди, получившие отрицательные результаты генетического теста, что означает, что им не передастся болезнь Гентингтона, все равно ищут в себе признаки заболевания. Повторим, это в большой степени проблема рассудка, играющего злые шутки с нами и создающего больше забот, чем нужно.

«Я все время искал в себе симптомы, и поэтому не на шутку переживал. Но теперь я просто устал постоянно беспокоиться о том, что зависит не от меня. Я считаю, что все равно не могу сказать, есть у меня симптомы или нет, поэтому я просто думаю про себя: «Зачем беспокоиться об этом». Джефф

Иногда почти невозможно избавиться от беспокойства по поводу поиска симптомов, но попытка использовать аналогичный Джеффу подход к поиску симптомов, может помочь. Желание искать признаки, как правило, то появляется, то исчезает, и ваше настроение может играть важную роль в том, как вы справляетесь с собой. Если вы найдете в себе возможность отмахиваться или смеяться над любыми неуклюжими движениями, падениями, разливами или поломками, то вы будете гораздо меньше волноваться о них в целом.

И вот еще что: большинство людей, у которых проявляются симптомы болезни Гентингтона, фактически не знают об изменениях в своих движениях или равновесии, потому что болезнь вызывает потерю понимания. Итак, если вы беспокоитесь о развитии симптомов, это на самом деле означает, что очень маловероятно, что они у вас есть.

Подверженность риску: влияние на жизнь

Нахождение в группе риска и беспокойство о том, что будет дальше, может также повлиять на личную жизнь людей, будь то с точки зрения образования, карьеры или ВЗАИМООТНОШЕНИЙ*

Джордж использовал тот факт, что он был в опасности, чтобы поощрить себя к достижению того, чего он хотел достичь. Иногда достижение поставленной цели может потребовать многих изменений в жизни или храбрости и решительности в выборе того, что вы хотите делать в жизни. Дело в том, что принадлежность к группе риска не всегда должна быть «темным облаком», нависшим над людьми, - это может быть стимул для продолжения жизни и достижения того, чего вы хотите достичь.

Поддержка

Принадлежность к группе риска, как было подчеркнуто, вызывает много переживаний и беспокойства у молодых людей. Поэтому важно, чтобы молодые люди из группы риска получали поддержку окружающих. Что касается поддержки со стороны семьи, лучший способ справиться с болезнью Гентингтона - это обсудить ее свободно и открыто, чтобы молодые люди чувствовали себя комфортно и знали, что они могут поговорить с семьей о любых своих переживаниях.

Если в семье отсутствует открытый диалог о болезни Гентингтона, молодые люди могут в конечном итоге чувствовать себя очень изолированными, оставленными наедине со своими проблемами. Часто возможность просто обсудить свои переживания может принести им большое облегчение.

Для молодого человека семья всегда должна быть главным советчиком, к которому можно обратиться, чтобы обсудить свои переживания в отношении болезни Гентингтона. Но если вы чувствуете, что не можете поговорить со своей семьей о болезни Гентингтона, или вы не хотите с ней разговаривать, тогда вы можете найти поддержку через HDYO на нашем ФОРУМЕ. Там вы обнаружите, что многие молодые люди с похожими проблемами смогут поделиться с вами опытом. Общение с другими людьми в подобных ситуациях может оказать большую поддержку.

Вы также можете найти поддержку через свою национальную организацию по борьбе с болезнью Гентингтона, которая, возможно, организует молодежные лагеря, группы поддержки или конференции для молодежи. Не все организации оказывают поддержку специально для молодежи, но, безусловно, стоит спросить их, что они могут предложить вам. И все же, если вы чувствуете, что переживаете по поводу принадлежности к группе риска (а это вполне нормальное чувство) и хотите получить профессиональную поддержку, СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ, и мы сможем направить вас к тем, кто сможет вам помочь.

Быть в курсе, участвовать

Получение знаний о болезни Гентингтона - отличный способ помочь смириться с риском. Найдя веб-сайт HDYO, вы уже сделали большой шаг, потому что знания - это сила. Кроме того, многие люди считают полезным помнить, что ученые всего мира работают 24 часа в сутки, чтобы разработать методы лечения, которые предотвратят болезнь или замедлят ее течение.

Некоторые люди посвящают время сбору средств на исследования и лечение болезни Гентингтона; некоторые принимают участие в научно-исследовательских проектах, для которых требуются волонтеры из групп риска; другие считают, что читая о последних исследованиях на таких сайтах, как HDBUZZ, и узнавая о достигнутых прогрессах, они получают достаточно информации для продолжения жизни. Участие в сборе средств, исследованиях или в том и другом может стать мощным способом изменить свои взгляды, встретиться лицом к лицу с болезнью и противостоять ей.

Не существует никакого правильного или неправильного способа провести свою жизнь, если вы подвергаетесь риску, и совершенно естественно нежелание думать о болезни Гентингтона вообще. Но вовлеченность оказалась полезной для многих молодых людей, и чем больше людей участвует в сборе средств и исследованиях, тем ближе день, когда будут открыты эти методы лечения.

Принятие риска

Никто не хочет подвергаться риску заболевания, но, столкнувшись с этим риском и принимая его, вы сможете двигаться вперед в течение продолжительного времени/. Никогда не бывает легко принять такой риск, и потребуется некоторое время и усилия, чтобы смириться с ним. Но, узнавая все больше об этом заболевании, находя сеть поддержки, которая может помочь вам, и, понимая, что этот риск не мешает вам достичь того, чего вы хотите достичь в жизни, вы можете научиться принимать и использовать в своих целях риск заболевания хореей Гентингтона.