Выбрать фоновый рисунок: Выбрать фоновый рисунок: Зарегистрируйтесь, чтобы сохранить свой выбор Закрыть
Главная страница Поддержка Магазин Внести пожертвование
Войти или вступить в HDYO Фоновый рисунок


Условия Конфиденциальность Поиск Карта сайта Свяжитесь с нами
Магазин Внести пожертвование
Huntington's Disease Youth Organization

Основы ЮБГ

На сайте HDYO имеется еше больше информации о БГ для молодых людей, родителей и специалистов:

www.hdyo.org

В этом разделе объясняются основы ювенильной формы болезни Гентингтона (ЮБГ). Кроме того, здесь вы можете ознакомиться с поддержкой, предоставляемой семьям, пострадавшим от ЮБГ.

Что такое ЮБГ?

Когда Джордж Гентингтон впервые выявил болезнь Гентингтона в 1872 году, он предположил, что болезнь затрагивает только взрослых. Теперь известно, что болезнь Гентингтона может возникать у людей в любом возрасте - молодом или пожилом. Когда симптомы болезни Гентингтона развиваются у человека 20 лет или младше, она классифицируется как ювенильная форма болезни Гентингтона (ЮБГ). Поэтому фактически «ЮБГ» подразумевает молодого человека с болезнью Гентингтона.

Почему людям передается ЮБГ, а не болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона является наследственной - это означает, что она может передаваться от родителей к ребенку через гены в нашей ДНК. Гены передаются вам от родителей - именно поэтому у вас могут быть волосы, как у отца, или карие глаза, как у мамы. У нас есть тысячи генов, и все они подразделяются на различные сегменты в нашей ДНК. Эти сегменты называются хромосомами, и в общей сложности у нас 23 пары хромосом. Причина, по которой мы имеем «пары» хромосом, состоит в том, что мы наследуем по одной от каждого родителя.

CAG repeat

В 1993 ГОДУ ГРУППА ИССЛЕДОВАТЕЛЕЙ ОТКРЫЛА ГЕН, вызывающий болезнь Гентингтона на хромосоме 4. Было обнаружено, что одна часть гена повторяется снова и снова, как когда заикаются или слишком долго держат нажатой клавишу на клавиатуре компьююююююююююююююютера. Это повторение является причиной развития болезни Гентингтона и называется «ЦАГ-повтором».

Большее количество ЦАГ-повторов

У каждого человека имеется две копии гена болезни Гентингтона, независимо от того, подвержены ли они опасности болезни Гентингтона или нет. Один экземпляр был унаследован от каждого родителя. И каждый ген болезни Гентингтона содержит ЦАГ-повтор в этом гене.

Причина развития заболевания в количестве ЦАГ-повторов. Проще говоря, у людей, у которых развивается болезнь Гентингтона, имеются более длинные ЦАГ-повторы, чем у остальных. Чтобы упростить объяснение, мы разделим ЦАГ-повторы на разные диапазоны.

26 и ниже (Незатронутый диапазон) - Как мы уже говорили, у каждого есть ЦАГ-повторы в его генах болезни Гентингтона (даже у людей из семей, не затронутых болезнью Гентингтона). У большинства людей, не страдающих болезнью Гентингтона, число ЦАГ-повторов составляет около 10-20. Фактически, любое число ЦАГ-повторов до 26 прекрасно и не вызовет никаких проблем. Но, как только это число превышается, могут возникнуть осложнения.

40 повторов и выше (диапазон заболевания) - У любого человека, у которого число ЦАГ-повторов составляет 40 или выше, к сожалению, обязательно будет развиваться болезнь Гентингтона в течение их жизни с 50% -ным риском передачи гена каждому из его детей.

Повторения в среднем диапазоне от 27 до 39 встречаются довольно редко. Они немного менее понятны, и так как ученые не понимают их до конца, их иногда называют «серой областью».

HD 90%, JHD 10%

У большинства людей, у которых развивается болезнь Гентингтона, количество ЦАГ-повторов составляет 40-50. Для этих людей трудно предсказать, когда начнут проявляться симптомы. Например, у двух человек с одинаковым количеством ЦАГ-повторов 45 симптомы болезни Гентингтона могут начать проявляться в совершенно разных возрастах, даже на расстоянии десятилетий. Но ЮБГ отличается от обычной формы, у людей с ЮБГ обычно больше ЦАГ-повторов - около 50 и больше. Эта разница в числе ЦАГ-повторов приводит к тому, что у людей проявляются симптомы в более молодомм возрасте, ранее в жизни.

Является ли ЮБГ распространенной?

Менее 10% случаев болезни Гентингтона относится к ювенильной форме. Если учесть, что болезнь Гентингтона сама по себе редка, представьте, насколько редко встречается ЮБГ.

По причинам, которые только недавно стали яснее, большинство людей (около 90%) с ЮБГ наследует ген от своего отца. Причина этого заключается, как правило, в меньшей стабильности ЦАГ-повторов при передаче от отца. В целом ЦАГ-повторы обычно немного увеличиваются при передаче из поколения в поколение. Поэтому после передачи гена на протяжении нескольких поколений вероятность более раннего заболевания также возрастает. Однако это «возрастание вероятности», по-видимому, еще больше, когда ген передается от мужчины (отца), а не от женщины, где количество ЦАГ-повторов обычно остается примерно одинаковым. Важно отметить, что это не всегда так. Как и все в отношении болезни Гентингтона, это очень непредсказуемо.

Симптомы ЮБГ

Поддержка молодежи с ЮБГ имеет жизненно важное значение, и их потребности отличаются от типичной болезни Гентингтона в зрелом возрасте, как в том, что касается симптомов, так и влияния на жизнь людей и семей, которых затрагивает заболевание. ЮБГ ставит особые проблемы перед заболевшими лицами, их опекунами и различными профессионалами, которые призваны помочь им.

Типичные ранние симптомы ювенильного БГ

Считается, что у некоторых молодых людей прогрессирование ЮБГ может быть более быстрым, чем прогрессирование болезни Гентингтона в зрелом возрасте, хотя, как и у взрослых, наблюдается сильное варьирование в прогрессировании заболевания, поэтому трудно понять, как быстро будет развиваться заболевание у каждого человека.

Диагностика ЮБГ

Doctor

Диагностика ЮБГ может быть очень сложной. Как упоминалось ранее, ЮБГ встречается крайне редко, и лишь немногие врачи сталкивались с этим заболеванием раньше. Это может привести к большой трате времени на исключение других возможностей. Даже лучшему врачу, возможно, потребуется осмотреть ребенка несколько раз, прежде чем убедиться в правильности симптомов. Невролог обычно может определить, что у ребенка присутствует расстройство, затрагивающее часть мозга, называемую базальными ганглиями (которые поражаются при болезни Гентингтона), но может быть трудно отличить болезнь Гентингтона от других подобных заболеваний. Также может быть трудно установить, что ранние симптомы ЮБГ вызваны именно ЮБГ, поскольку симптомы ювенильной формы БГ (такие как изменения в поведении, трудности в школе, неуклюжесть) могут быть вызваны всевозможными причинами, помимо болезни Гентингтона, особенно у детей, которые с возрастом меняются . Таким образом, даже если изменения в поведении ребенка вызывают беспокойство, все равно важно проверить и другие возможности, чтобы не пропустить что-то еще, просто предположив, что это болезнь Гентингтона, потому что это заболевание присутствует в семье.

Еще больше усложняет работу профессионалов при диагностике ЮБГ тот факт, что тестирования ребенка, чтобы проверить, является ли его число ЦАГ-повторов подозрительно высоким, недостаточно для диагноза. Это связано с тем, что, хотя некоторые дети с ЮБГ действительно имеют очень высокие показатели повторов, которые наводят на мысли о ЮБГ, у некоторых их нет. Тогда риск состоит в том, что при проверке гена получается результат, который может соответствовать ювенильной или взрослой форме БГ. Другими словами, на основе результатов известно, что у человека будет развиваться болезнь Гентингтона, но неясно, есть ли уже у молодого человека симптомы болезни Гентингтона или же они будут развиваться в будущем. Это означало бы, что человек по существу осуществил прогностический тест, не приняв решение узнать его результат, что является нарушением прав этого человека. Не рекомендуется проводить генетический тест у людей моложе 18 лет, если нет абсолютной уверенности в симптомах ЮБГ. Если обычный генетический тест действительно может показать нам, что у человека будут развиваться симптомы в какой-то момент его жизни, то при диагностировании ЮБГ это может быть только частью картины.

В результате всех этих трудностей, как правило, требуется некоторое время на диагностирование ЮБГ молодым людям. Это может быть очень неприятно для всех участников, и хотя в течение этого времени немного сложнее найти поддержку, люди должны иметь возможность получить помощь и поддержку при любым трудностях, с которыми они сталкиваются в ожидании диагноза.

Поддержка при ЮБГ

Молодым людям с ЮБГ и их семьям требуется много поддержки на разных этапах прогрессирования заболевания. Ниже приведены ключевые в этом вопросе HDYO.

Невролог: наличие невролога, который специализируется на болезни Гентингтона, может стать огромной помощью. Многие врачи не имеют большого опыта с болезнью Гентингтона, не говоря уже о ЮБГ. Наличие невролога, который специализируется на болезни Гентингтона, может принести богатые знания и понимание, которые могут иметь жизненно важное значение для борьбы с этим заболеванием.

Физиотерапевт: Большинство физиотерапевтов никогда не встречали случаев ЮБГ и поэтому могут предположить, что состояние больного ребенка будет неуклонно ухудшаться, и что поэтому терапия - это пустая трата времени. Но дело обстоит иначе.

Программа физиотерапии для детей с ЮБГ должна быть сосредоточена на поддержании диапазона движения в суставах и самостоятельной мобильности. Хотя у большинства детей с ЮБГ присутствует ригидность, физиотерапия и физическая активность могут помочь предотвратить контракции мышц. Таким образом, физиотерапия приносит реальную пользу для больных ЮБГ.

Специалист по трудотерапии: по мере прогрессирования заболевания может потребоваться дополнительное оборудование и поддержка мобильности, чтобы помочь человеку с ЮБГ. В этом вам может помочь специалист по трудотерапии.

Логопед: логопед может помочь в создании стратегий, которые помогут поддерживать речевые способности как можно дольше. На определенном этапе он может также внедрить новые инструменты для облегчения коммуникационных способностей.

Например, есть устройства, которые позволяют пользователю «говорить» слово или фразу, нажимая квадратные кнопки на поверхности. Конкретные слова и фразы могут быть запрограммированы в компьютер в соответствии с потребностями ребенка - от «Мне хочется пить» до «Мне хочется, чтобы меня обняли».

Логопед также может помочь с трудностями глотания, когда питание усложняется.

Диетолог: Когда питание становится проблематичным, диетолог может помочь в создании диеты, которая поможет поддерживать вес ребенка. Классической проблемой, связанной с болезнью Гентингтона, является страдание людей из-за потери веса. Но вес можно контролировать с помощью высококалорийной диеты.

HDA: Ассоциации по борьбе с болезнью Гентингтона оказывают поддержку семьям, пострадавшим от болезни Гентингтона, в своем регионе. В большинстве стран существуют такие ассоциации, и ассоциация в вашей стране может оказать некоторую поддержку и при ЮБГ. К сожалению, в разных регионах поддержка сильно различается. Но Ассоциации по борьбе с болезнью Гентингтона предоставляют много полезной информации о ЮБГ. Наряду с неврологом, HDA должна стать вашим первым портом захода. Найдите контактные данные ВАШЕЙ МЕСТНОЙ АССОЦИАЦИИ ПО БОРЬБЕ С БОЛЕЗНЬЮ ГЕНТИНГТОНА ЗДЕСЬ..

ЮБГ - это сложная проблема. Если вас огорчило что-то в этом разделе, вы можете это ОБСУДИТЬ С HDYO. Мы готовы помочь.