Что такое болезнь Гентингтона?
18 февраля 2022

На сайте HDYO имеется еше больше информации о БГ для молодых людей, родителей и специалистов:
www.hdyo.org
Болезнь Гентингтона- это генетическое заболевание, вызванное наличием ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА в ДНК человека. У каждого есть ген, который вызывает болезнь Гентингтона, но у людей, страдающих этим заболеванием, этот ген удлинен. В результате удлинения ген перестает работать должным образом и в конечном итоге вызывает у людей заболевание.
Болезнь Гентингтона также является «нейродегенеративным заболеванием». Что же означает нейродегенеративное заболевание?! Если разбить на части это слово, нейро означает «нерв», а дегенеративное означает что-то, что постепенно ухудшается. Заболевание - это то же самое, что и болезнь. Поэтому, когда говорят, что болезнь Гентингтона - это нейродегенеративное заболевание, это означает, что болезнь Гентингтона - это болезнь, которая влияет на нервную систему, и состояние больного постепенно ухудшается с течением времени. Это означает, что болезнь влияет на клетки нашего мозга и продолжает постепенно наносить урон, в результате чего мозг и тело перестают работать так же хорошо, как раньше. В результате у людей развиваются симптомы болезни Гентингтона. Эти симптомы можно разделить на три основных типа: непроизвольные движения, когнитивные и поведенческие симптомы.
Основные типы симптомов
Иногда врачи или медицинские работники используют слово «хорея», когда говорят о болезни Гентингтона. Хорея на самом деле является греческим словом, которое означает «танец» и используется для обозначения хаотичных движений людей с болезнью Гентингтона. Из-за этих непроизвольных движений люди с болезнью Гентингтона часто падают или роняют вещи, выглядят беспокойными и нервными. На ранних или средних стадиях болезни людей иногда можно ошибочно принять за пьяных, хотя на самом деле они совершают непроизвольные движения. Именно эти непроизвольные движения чаще всего бросаются в глаза при болезни Гентингтона, поэтому до того, как врачи узнали о других симптомах (например, о тех, которые влияют на мышление), они называли эту болезнь хореей Гентингтона.
Слово "когнитивный" относится ко всему, что касается «интеллектуальной деятельности» или процесса мышления, то есть ко всему, что требует работы мысли (например, чтение этой страницы)! По мере прогрессирования болезни у людей с болезнью Гентингтона могут возникнуть трудности с отслеживанием вещей, принятием решений или ответом на вопросы из-за того, что им становится все труднее сосредоточиться в результате снижения их когнитивных способностей. Однако, несмотря на потерю мыслительной способности, люди с болезнью Гентингтона обычно сохраняют способность понимать и узнавать людей.
Болезнь может также влиять на поведение людей, то есть она влияет на то, как люди думают, и на действия, которые они совершают. Поведенческие симптомы могут привести к тому, что больные болезнью Гентингтона чувствуют себя подавленными, озабоченными, испытывают недостаток в энергии, легко злятся или теряют самообладание из-за пустяков. Иногда люди с болезнью Гентингтона ведут себя неадекватно и делают или говорят что-то против своей воли (не думая). У людей таким образом проявляются поведенческие симптомы болезни Гентингтона, и важно помнить, что когда больной болезнью Гентингтона делает что-то, что вас расстраивает или выводит из себя - его поведение, скорее всего, вызвано болезнью Гентингтона.
Все люди разные
Хотя болезнь Гентингтона может влиять на движения, когнитивную функцию и вызывать поведенческие симптомы, проявление болезни у каждого человека индивидуально, и невозможно предсказать, как она повлияет на человека. Например, у одного человека с болезнью Гентингтона могут быть ярко выраженные непроизвольные движения (хорея), но очень мало поведенческих симптомов. У другого человека, страдающего тем же заболеванием, может проявляться множество поведенческих симптомов, но только незначительные непроизвольные движения. Даже у двух членов одной семьи, страдающих от болезни Гентингтона, могут быть совершенно разные симптомы одного и того же заболевания.
Возраст
Симптомы болезни Гентингтона могут проявиться в любом возрасте; но у большинства людей с болезнью Гентингтона обычно развиваются симптомы в возрасте от 30 до 50 лет. Болезнь Гентингтона вызвана повреждением головного мозга, в частности, области мозга, называемой «базальными ганглиями». Клетки головного мозга разрушаются в течение длительного периода времени, обычно 15-20 лет, и за это время заболевший человек медленно теряет свои способности, такие как ходьба, речьи питание. Это происходит постепенно, и человек с болезнью Гентингтона может достаточно хорошо чувствовать себя в течение некоторого времени - даже после того, как ему поставили диагноз.
Цифры
Во всем мире от болезни Гентингтона страдает примерно один человек на десять тысяч, поэтому это довольно редкое заболевание. Но в некоторых регионах больше случаев болезни Гентингтона, чем в других. Например, это заболевание распространено в таких местах, как Европа или Северная Америка, оно также ЧРЕЗВЫЧАЙНО РАСПРОСТРАНЕНО В НЕКОТОРЫХ РАЙОНАХ ВЕНЕСУЭЛЫ. Но считается, что это заболевание гораздо менее распространено в таких регионах, как Азия и Африка, хотя на этих двух континентах было проведено недостаточно исследований, чтобы точно узнать, сколько людей страдает там этим заболеванием. Болезнь Гентингтона часто называют «семейным заболеванием» из-за влияния, которое она может оказывать на всю семью, и в связи с тем, что болезнь является НАСЛЕДСТВЕННОЙ - поэтому заболевание затрагивает гораздо больше людей, чем показывают цифры.
Лечение
Никакое лекарство или эффективное лечение не замедляет прогрессирование болезни Гентингтона. Но есть методы лечения, которые могут помочь контролировать некоторые симптомы, и в настоящее время ведется много исследований, поэтому есть большая надежда на будущее! Посетите наш РАЗДЕЛ ИССЛЕДОВАНИЙ, чтобы получить дополнительную информацию о достижениях в области исследований. Мы надеемся, что этот веб-сайт поможет вам понять болезнь Гентингтона, какое бы вы не имели отношение к нему.
Надеемся, что это введение в БГ принесло вам пользу. Для получения более подробной информации о БГ и о том, как она влияет на молодых людей, ознакомьтесь с остальной частью контента HDYO.