В 1993 ГОДУ УЧЕНЫЕ ОБНАРУЖИЛИ, В КАКОМ ТОЧНО МЕСТЕ РАСПОЛОЖЕН ГЕН, ВЫЗЫВАЮЩИЙ БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА В НАШЕЙ ДНК, и выяснили, как он это делает. Благодаря этому открытию теперь можно осуществлять так называемый «Прогностический тест». Он известен как прогностический тест, потому что его проводят на ЛЮДЯХ, ПОДВЕРЖЕННЫХ РИСКУ ЗАБОЛЕВАНИЯ СИНДРОМОМ ГЕНГТИНГТОНА, у которых в настоящее время нет симптомов, и которые хотят узнать, подвержены ли они заболеванию в будущем. По результату этого теста, как правило, человек может узнать, есть ли у него дефектный ген или нет.

Важно отметить, что если у человека уже есть симптомы, но диагноз не установлен, тогда применяется другой подход, известный как «Симптоматическое тестирование». В этом случае человек проходит серию обследований у врача, чтобы подтвердить диагноз болезни Гентингтона, что совсем не похоже на «Прогностический тест», о котором мы говорим в данном разделе.

Наука, стоящая за тестированием

Вы можете услышать, как некоторые люди говорят, что «у них есть ген», когда хотят сказать, что у них есть заболевание Гентингтона. Но истина заключается в том, что у всех людей есть ген, который может вызвать болезнь Гентингтона, даже у тех, у кого эта болезнь никогда не разовьется. Итак, если у всех нас есть этот ген, почему у некоторых людей развивается болезнь Гентингтона, а у других нет? Разница в том, что люди, у которых развиваются симптомы болезни Гентингтона, имеют большее удлинение гена, чем обычно.

Что такое удлинение гена?

Не вдаваясь в научные подробности (хотя это и трудно, ведь мы говорим о ДНК!), отметим, что в гене есть участок, который повторяется снова и снова. Это так называемый «ЦАГ-повтор», и у каждого человека разное количество повторов. Однако у людей с болезнью Гентингтона, как правило, больше повторов, чем обычно, что означает, что ген удлиняется больше, чем нужно. Это удлинение может привести к болезни Гентингтона.

Мы объясняем, что такое ЦАГ-повторы, из-за их большой значимости для прогностического тестирования болезни Гентингтона. Когда люди с повышенным риском развития болезни Гентингтона проходят прогностический тест, ДНК этого человека отправляется в лабораторию, и специалисты по клиническим исследованиям с помощью специального оборудования и лабораторных методов подсчитывают количество ЦАГ-повторов в гене человека, специфичном для болезни Гентингтона. Узнав, сколько повторов у этого человека, они могут сказать, передастся ли ему заболевание или нет.

Сколько ЦАГ-повторов вызовет болезнь Гентингтона?

ЦАГ-повторы делятся на четыре категории. Если у человека менее 27 ЦАГ-повторов, то его результат называют «отрицательным» - это значит, что человек не заболеет болезнью Гентингтона, и он не рискует передать болезнь ни одному из своих детей.

У того, у кого имеется 40 ЦАГ-повторов или более, обязательно проявятся симптомы болезни Гентингтона в его жизни (хотя невозможно сказать, когда начнутся симптомы), а риск для любого из его детей составляет 50%.

Если у человека от 27 до 35 ЦАГ-повторов, у него не будет развиваться болезнь Гентингтона, но все равно существует очень небольшойриск того, что этот человек передаст болезнь какому-либо из своих детей (риск составляет около 5%).

Между тем те, у кого количество ЦАГ-повторов составляет от 36 до 39, находятся в так называемой «неопределенной зоне», потому что неизвестно, разовьются ли у них симптомы в жизни или нет.

Менее 27 ЦАГ-повторов

Отрицательный результат - болезнь Гентингтона не будет развиваться, и дети не подвергаются риску

27-35 ЦАГ-повторов

Отрицательный результат - не будет развиваться болезнь, но есть небольшой риск для детей

36-39 ЦАГ-повторов

Положительный результат - но симптомы могут развиться в более старшем возрасте. 50% риск для детей

Больше 40 ЦАГ-повторов

Положительный результат - будут развиваться симптомы в будущем. 50% риск для детей.

Теоретически, у людей с ЦАГ-повторами в диапазоне 36-39 имеется дефектный ген, но у людей в этом диапазоне могут развиться симптомы болезни Гентингтона в более старшем возрасте. Однако риск передачи дефектного гена детям составляет 50%.

Если вы прошли тестирование, важно быть в курсе результатов вашего прогностического теста. Если у вас есть какие-либо вопросы или вы не понимаете, что показал результат, обратитесь к клиническому специалисту, который проводил ваш тест.

Генетическая консультация и процесс тестирования

Как вы уже читали выше, тестирование в конечном итоге связано с обнаружением у вас ЦАГ-повторов, и это можно сделать с помощью анализа крови. Но проведение прогностического теста для определения, будет ли у вас развиваться болезнь Гентингтона или нет, - это сложное жизненное решение, которое связано с большими переживаниями. Что делать, если человек получит положительный результат? Сможет ли он справиться с этим известием? Можно ли после этого жить позитивно? Этими вопросами необходимо задаться, и именно поэтому, прежде чем провести прогностический тест на болезнь Гентингтона, необходимо пройти генетическое консультирование. Продолжительность консультирования зависит от вас и вашего консультанта, а также от ваших конкретных личных обстоятельств, но в целом оно может занять от 2 до 6 месяцев. В это время, как объясняет один генетический консультант, обсуждается много вещей,:

«Это в большой степени двухсторонний процесс, посредством которого можно исследовать возможность проведения прогностического теста и того, что он влечет за собой, включая возможные результаты теста. Мы обсуждаем альтернативы тестированию, то, как он может повлиять на других членов семьи, и вопрос о сроках тестирования. Они могут варьироваться в зависимости от того, насколько человек чувствует себя готовым пройти тест, и - ничего страшного - мы готовы провести его в сроки, которые подходят для человека». Тиффани, генетический консультант

Для начала процесса тестирования вам обычно нужно поговорить со своим врачом, который затем свяжет вас с вашим местным отделением генетики. Чтобы пройти тестирование, вам, как правило, должно быть не менее 18 лет - хотя, если вам не исполнилось 18 лет, вы все равно можете проконсультироваться с генетическим консультантом о том, что связано с тестом, и о любых других проблемах, которые могут возникнуть в связи с болезнью Гентингтона.

Если на каком-либо этапе консультационного процесса вы передумаете и не захотите проходить тестирование, вы можете немедленно прекратить этот процесс. Некоторые люди даже доходят до сдачи крови, а потом решают, что они не готовы узнать результаты, поэтому просят, чтобы их результаты не открывались, пока они не почувствуют, что готовы их забрать. Врачи и генетические консультанты не будут читать ваши результаты, пока вы не решите узнать их.

Это ваш выбор

Очень важно помнить, что тестирование - это личный выбор - выбор, который только вы имеете право делать. Кто-то может попросить вас пройти тест или не проходить его. Но они не должны решать за вас - это решение принимаете только вы, и вы должны пройти тестирование, только если уверены, что хотите этого.

«Я не определилась с датой тестирования, но я хочу, чтобы это было на моих условиях, а не на чужих. Мне встречались люди, которые уговаривали меня пройти или не проходить тестирование. После бесчисленных советов окружающих я, наконец, поняла, что это не их дело, я сама должна почувствовать в своем сердце, когда настанет момент." Стейси

Не существует правильного или неправильного ответа, когда дело доходит до принятия решения о тестировании. Все люди разные! Мы все живем по-разному, и все мы принимаем разные решения. Некоторые выбирают тестирование (и каждый решает для себя, на какой стадии их жизни он предпочитает провести его), другие отказываются от него - есть совершенно веские причины для того или иного решения. Хотя решение принимаете вы, можно также обсудить свои чувства со своими близкими (например, с партнером), для которых результат тоже будет иметь значение. Но в конечном счете, это ваш выбор.

Страхование

Если вы решите, что хотите пройти тестирование и почувствуете, что сейчас подходящее для этого время, то важно подготовиться. Одна из основных практических вещей, которые вы, возможно, пожелаете сделать перед тем, как получите результат своего теста, - это оформить страхование жизни, так как с вас могут потребовать более высокие страховые взносы, если вы начнете оформлять страховку после проведения теста (и получения положительного результата). Принимая во внимание, что если у вас уже есть страховка до начала тестирования, вы не обязаны раскрывать результаты тестирования страховщикам, и его результаты не повлияют на вашу существующую страховку. Вопросы со страховкой различаются в зависимости от того, где вы живете, и в какой стране вы находитесь. Если у вас нет страховки, и вы хотите получить ее до тестирования, тогда вы можете посоветоваться с вашим генетическим консультантом или вашей национальной организацией по борьбе с болезнью Гентингтона по этому вопросу.

Молодые люди, как правило, не задумываются о таких вещах, как страхование, обычно люди начинают думать об этом, когда покупают дом или создают семью и т. д. Но страхование на самом деле очень важно, и не стоит забывать о нем.

«Я прошел тестирование, когда мне было 19 лет, и, хотя я знал о страховании, я был слишком молод, чтобы действительно понять, насколько важно было иметь страховку в тот момент. Поэтому я просто плюнул на это и сосредоточился на процессе тестирования. Теперь, спустя несколько лет, я действительно жалею, что не сделал страховку.» Джоэл

Это ваш выбор, вам не обязательно страховаться для тестирования - это не требование, но в долгосрочной перспективе вам это пригодится.

Эмоциональные аспекты процесса тестирования

Помимо практических сторон подготовки, тестирование - это также сложный эмоциональный процесс от начала до конца. От принятия решения о тестировании, посещения сеансов генетической консультации, анализа крови и получения результата - каждый этап создает свои собственные эмоциональные препятствия, которые нужно преодолеть.

Работа над эмоциями, связанными с тестированием, невероятно сложна для всех. Если учесть, что весь процесс может занять несколько месяцев, понятно, что человеку может быть очень трудно сохранять спокойствие все это время. В этот период у вас может быть много взлетов и падений, не беспокойтесь, это вполне нормально, и вам следует продолжать обсуждать свои эмоции с генетическим консультантом (они для этого и нужны). Вы также можете обратиться за советом к другим людям, которые уже прошли тестирование на болезнь Гентингтона и столкнулись с теми же эмоциями и трудностями.

Период ожидания

До сих пор еще не заходила речь о такой части процесса тестирования, как «период ожидания». Этот период охватывает время между сдачей пробы крови и получением результатов теста. Людям приходится ждать недели с момента сдачи крови и до объявления результатов тестирования. Как долго будет длиться это ожидание, зависит от того, где вы живете, и от клиники, в которой вы сделали анализ. Но это может быть невероятно трудный период для человека в процессе тестирования; эти недели часто могут казаться месяцами! В течение периода ожидания люди очень волнуются, поэтому очень важно стараться занять себя делами в это время.

«Когда я говорю, что недели между сдачей крови и получением результатов были мучительными, я не преувеличиваю. Я считаю, что это были самые трудные недели в моей жизни. Каждый день во мне роились миллионы мыслей, что усложняло сон. Как справиться с такой внутренней битвой? Ты буквально сводишь себя с ума, переживаешь из-за эмоций, не спишь, потому что твой мозг лихорадочно работает, и боишься неизвестности.» Лаура

Если вы считаете, что в течение этого периода было бы полезно поговорить с вашим генетическим консультантом, позвоните ему (он не будет знать ваш результат на данном этапе). Или снова обращайтесь за советом и поддержкой к тем, кто также пережил период ожидания - это может послужить хорошим утешением.

Подготовка к получению результатов

Подготовка к получению результатов - еще один сложный аспект процесса тестирования. Многие люди склонны так или иначе развивать в себе «предчувствие» о том, какой будет результат: положительный или отрицательный. Естественно, вы не можете угадать или «предчувствовать», какой результат вы получите, и эти догадки могут в конечном итоге вызвать больший шок, когда вы получите свои результаты (если вы получите результат, которого не ожидали). Часто бывает полезно, вместо того, чтобы пытаться угадать результат, просто напоминать себе во время процесса ожидания, что до тех пор, пока вы не получите результаты теста, вы просто принадлежите к группе риска.

«В течение всего процесса тестирования я чувствовал, что результат теста будет отрицательным. Когда я получил свои результаты, и они были положительными... это было довольно сложно принять. Мне понадобилось ,по крайней мере, несколько месяцев, чтобы двигаться дальше.» Джо

Тем не менее, подготовка к получению результатов может быть полезна, и во время консультирования вас могут попросить подумать о том, что вы будете делать, если получите положительный или отрицательный результат теста. Это хорошее упражнение, потому что оно позволяет вам действительно думать и планировать, как вы будете реагировать на ваши результаты, какими бы они ни были.

Поддержка

Поддержка в процессе тестирования не только важна, но и может быть очень утешительной. Разрешается и даже приветствуется присутствие члена семьи или друга на ваших сеансах консультаций и при сообщении результатов, более того, вам настоятельно рекомендуется взять с собой кого-то. Некоторые люди, когда принимают решение пройти тестирование, не решаются рассказать об этом своей семье / друзьям, и пытаются пройти через этот процесс в одиночку. Люди предпочитают не сообщать своей семье о таком огромном жизненном решении, как правило, потому, что они не хотят подвергать своих близких чрезмерному стрессу, беспокойству или боли - люди хотят защитить свою семью. Вполне понятна причина такой скрытности: ведь семьи многих тестируемых уже имеют дело с болезнью Гентингтона, и людям часто кажется, что они обременяют свою семью, добавив процесс тестирования в список их хлопот. Но вряд ли в долгосрочной перспективе вам поможет такое утаивание. Как было подчеркнуто, тестирование - невероятно эмоциональное путешествие - и вам понадобится поддержка в этом процессе. Не пытайтесь справиться с ним в одиночку, если для того нет оснований - следует надеяться, что это время для того, чтобы семья сплотилась вокруг тестируемого, и они поддержали друг друга.

Для тестируемых, у которых есть братья или сестры, также подверженные риску, уже протестированные или с выявленными клиническими симптомами, тестирование может быть еще более сложным. Представьте, что вы получили отрицательный результат, а один из ваших братьев и сестер уже имеет положительный результат - как вы преподнесете им это известие? Это явление, часто называемое «братской виной», может породить чувство неловкости и усложнить жизнь. Но не обязательно, поскольку одна семья подчеркивает:

«Мне было эмоционально сложно сообщить новость братьям. Мне ужасно хотелось, чтобы у них был такой же результат. Мне казалось такой несправедливостью, что болезнь выбирает, кого схватить в свои когда, а кого оставить, чтобы они стали свидетелями разрушительных последствий. Но когда я позвонила каждому из своих замечательных братьев, они были в восторге и ликовали на другом конце телефона». Джен, у которой, как она рассказывает своим братьям (у обоих из которых положительные результаты тестирования), болезни не выявлено.

Поддержка - это ключ, который, независимо от результатов, вы, как братья и сестры, должны использовать для того, чтобы сблизиться и еще более поддерживать друг друга. Поделитесь своими заботами с братьями и сестрами, выскажите свое беспокойство о том, как семья будет реагировать на ваши результаты, прежде чем вы их получите - подготовьте свою семью.

Однако не стоит думать, что вам нужно разрешение вашей семьи или поддержка, чтобы пройти тестирование - помните, что это ваш выбор. Вы можете найти другие источники поддержки через вашу национальную организацию по болезни Гентингтона, вашего генетического консультанта и HDYO. Общение с другими молодыми людьми, прошедшими тестирование, может стать отличным источником поддержки в процессе тестирования, и этот вариант поддержки вы можете найти на ДОСКЕ ОБЪЯВЛЕНИЙ HDYO.

Получение результатов

Независимо от того, положительный или отрицательный результат вы получите, день его получения может ощущаться как самый сюрреалистический день вашей жизни, и важно, чтобы вы нашли время, чтобы обдумать свой результат. Процесс принятия результата потребует времени. Оба результата принесут с собой различные эмоции и различные препятствия в будущем. При положительном тестировании возникают некоторые более очевидные проблемы, но отрицательные результаты тестирования также создают свои сложности для людей. Об обоих пойдет речь в следующих разделах:

Положительный результат

Положительный результат тестирования на болезнь Гентингтона часто влечет за собой травматическое переживание, которое может по-настоящему сбить вас с ног. Не удивляйтесь, если вам понадобится много месяцев, чтобы прийти в себя, на это нужно время, и важно не возлагать на себя слишком большие ожидания после такого результата. Как было отмечено в основном разделе о тестировании, принять результаты можно только постепенно, с течением времени.

Когда я получил положительный результат, в последующие 6 месяцев я чувствовал себя опустошенным и жалел себя - в тот период я был не очень продуктивен! Но я всегда стремился двигаться вперед и принимать свои результаты, и постепенно я начал добиваться прогресса. Теперь, спустя 3 года, я очень доволен своей жизнью и смирился с моими результатами». Бен

Важно помнить, что вы можете продолжать встречаться с вашим генетическим консультантом в любое время, когда захотите обсудить свой результат и свои переживания. Это может быть очень полезно, и консультант будет счастлив обсудить все, что вас волнует.

Вам также нужно подумать о том, кого вы собираетесь информировать о своих результатах. Нужно серьезно обдумать, стоит ли рассказывать о них друзьям или коллегам по работе. Непонимание по поводу болезни может вызвать проблемы, поймут ли они? Повлияет ли это на то, как люди относятся к вам на работе? И т.д.

Однако, как только вам удастся привыкнуть к результату, вы можете использовать этот положительный результат как причину / мотивацию для того, чтобы заняться в жизни тем, о чем вы всегда мечтали. Почему бы вам не отправиться в путешествие или не поменять свою работу, заняться фитнесом или начать новый жизненный путь! Положительный результат тестирования может быть огромной мотивацией, чтобы преуспеть в этом и попробовать что-то новое в жизни. Опять же может потребоваться некоторое время, чтобы найти эту мотивацию, но как только вы ее ощутите, вы действительно сможете извлечь максимальную пользу из ситуации.

Следует помнить еще один важный момент: положительные результаты тестирования могут изменить ваш взгляд на жизнь. Например, если у вас есть член семьи, у которого клинически проявляются симптомы болезни Гентингтона, вы можете обнаружить, что, поскольку у вас оказался положительный результат, вам трудно наблюдать за их прогрессированием. Как объясняет один молодой человек:

«После того, как я получил положительные результаты тестирования, мне стало действительно трудно заботиться об отце, у которого была болезнь Гентингтона. Я наблюдал за его симптомами и думал: «Это я через 20 лет». Сначала мне было очень сложно, но через некоторое время я снова успокоился, и все пошло как всегда». Джон

Время действительно помогает, вам может казаться сейчас, что у вас его осталось немного, но будьте уверены, что у вас еще достаточно времени, чтобы наслаждаться жизнью. Исследования болезни Гентингтона развиваются очень быстро, и есть надежда на будущее. Возможно, вы захотите помочь, приняв участие в исследованиях, это может быть очень полезным опытом, и многие чувствуют себя полезными, участвуя в научных исследованиях. НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ, ЧТОБЫ УЗНАТЬ, КАК ВЫ МОЖЕТЕ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ИССЛЕДОВАНИЯХ.

У вас еще будет много хороших дней, хотя, конечно, у вас будут и плохие дни (у кого их не бывает!). Но не унывайте и продолжайте двигаться вперед, и вы будете продолжать добиваться многого в жизни. Помните, что у вас всегда был дефектный ген; с той лишь разницей, что теперь вы это знаете. У вас есть преимущество, что вы знаете о своей будущей жизни, используйте его. Подтверждение диагноза может просто мотивировать вас достичь больших целей и прожить жизнь так, чтобы гордиться собой.

Отрицательный результат

Отрицательный результат тестирования обычно рассматривается как «хороший результат», но возможно, люди слишком рано бросятся поздравляться вас с отрицательным результатом. Они могут ожидать от вас радость, удовлетворение или экстаз. На самом деле неподтверждение диагноза не означает полное освобождение человека от болезни Гентингтона в его жизни. Вполне вероятно, что у вас есть еще члены семьи, у которых проявляются симптомы заболевания или которые находятся в группе риска, или же получили положительный результат тестирования, и поэтому вы по-прежнему переживаете.

Одной из самых больших проблем для тех, кто получил отрицательный результат при тестировании, является чувство вины. Очень многие испытывают огромное чувство вины из-за получения отрицательного результата - возможно, вы тоже его испытали. Важно обсуждать эти чувства со своей семьей и друзьями, быть открытыми и честными - вы имеете полное право продемонстрировать свои чувства.

«Я получила отрицательный результат, и самым большим чувством, которое я испытала, было чувство глубокой вины. Некоторые могут подумать, что я поступила эгоистично, скрывая свою радость от такого результата, при том, что у многих людей бывает положительный результат и у них есть брат или сестра, которые еще не прошли тест, но все, что я чувствовала, это была глубокая вина. Важно поговорить с друзьями и семьей о результате, мой отец уговаривал меня отметить отрицательный результат, однако я чувствовала, что не могу этого сделать. Я страдала от получения отрицательного результата в течение нескольких месяцев, поскольку лично для меня это было серьезным препятствием. Только когда я стала искать более глубоких советов, я поняла, что нечего стыдиться отрицательного результата. Важно, тем не менее, оставаться в составе сообщества по борьбе с болезнью Гентингтона и поддерживать других, занимающихся борьбой с болезнью». Лиза

У некоторых людей возникает ощущение, что часть их была отнята, когда они получили отрицательный результат - как будто болезнь Гентингтона была частью их самоидентификации, а теперь, когда она ушла, они не знают, что им делать в жизни. Такое ощущение тоже может вызывать проблемы. Например, на протяжении многих лет болезнь Гентингтона может служить одним из главных факторов, объединяющих человека с его семьей, поэтому, получая отрицательный результат и зная теперь, что у него никогда не будет этой болезни, человек может почувствовать что-то вроде отделения от своей семьи - как будто они утратили эту связь.

Очень важнообсуждать с другими любые вопросы, которые вас беспокоят. Вы имеете право на последующие встречи с вашим генетическим консультантом, чтобы обсудить ваш результат и любые волнующие вас проблемы. Но, как было подчеркнуто ранее, обсудите свои чувства и с семьей, они могут не понимать, что вы чувствуете внутри. Вы можете поддерживать друг друга, только если понимаете, почему нужна эта поддержка - это означает, что вам нужно быть откровенным и честным в своих чувствах относительно отрицательного результата тестирования, не скрывать их просто потому, что у вас «хороший результат» и вам не на что жаловаться.

«Отрицательный результат тестирования был, без сомнения, самым невероятным известием, которое я когда-либо получала. День, когда я получила результаты, был сюрреалистическим - это были гигантские эмоциональные американские горки. То, что началось, как самый счастливый день в моей жизни, превратилось в самую трудную ночь... Я была готова почувствовать некоторую вину, но не была готова к полному потрясению. Я знала логически, что не должна была испытывать вины, но эта новость стала для меня ударом... СИЛЬНЫМ УДАРОМ! Я никак не могла поверить, что я была, так сказать, «в безопасности»... и вина, которая пришла, когда я это поняла, была невероятной. Я чувствовала себя так ужасно, зная, что очень многие люди, которых я люблю, не так удачливы, как я, или что их будущее все еще витало в воздухе. Страх сообщить новость другим людям повергал меня в панику, и я прилагала невероятные усилия только для того, чтобы продолжать дышать. К счастью, в моей жизни есть люди, которые оказали мне колоссальную поддержку и сказали мне именно те слова, которые мне нужно было услышать: «Эта вина пойдет тебе на пользу и вдохновит тебя сделать что-то значимое в жизни»". Медленно, но верно, я начала приходить в себя... и хотя я все еще испытывала чувство вины в течение нескольких дней, я просто живу сегодняшним днем и стараюсь продолжать делать все возможное, чтобы внести свой вклад в борьбу с болезнью Гентингтона!» Элейн

Наконец, даже если вы, возможно, получили отрицательный результат, вы все равно можете внести свой вклад в поиск методов лечения. Есть исследования, которые нуждаются в людях, получивших отрицательный результат. Вы можете принять в них участие и внести свой вклад, чтобы помочь не только вашей семье, но и другим, страдающим болезнью Гентингтона. Для получения дополнительных сведений, зайдите в раздел НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ.