Ваша ПРИНАДЛЕЖНОСТЬ К ГРУППЕ РИСКА заболевания Гентингтона, может повлиять на ваше решение иметь или не иметь детей. Решение иметь детей - это сугубо личный выбор, который вы принимаете вместе с вашим партнером. В этом разделе рассматриваются некоторые из возможностей, касающихся рождения детей.

Генетический риск для детей

Риск передачи болезни Гентингтона обычно является главной проблемой, которая беспокоит людей, принадлежащих к группе риска, когда они задумываются о рождении детей. Многое зависит от того, знает ли тот, кто хочет иметь детей, статус своего гена или нет. Некоторые решают пройти ТЕСТИРОВАНИЕ перед тем, как завести ребенка, чтобы выяснить, есть ли риск передачи заболевания детям.

Человек, родитель которого страдает болезнью Гентингтона, имеет 50%-ный риск унаследовать ген болезни Гентингтона. Каждый ребенок этого человека имеет 25%-ный шанс наследования этого заболевания. Но эта 25%-ная вероятность действует только до тех пор, пока человек не пройдет тестирования.

Если человек прошел тестирование и получил отрицательный результат, что означает, что он не подвержен болезни Гентингтона, тогда этот человек не передаст риск наследования заболевания своим детям. Однако, если у человека положительный результат, то есть у него в какой-то момент жизни начнет развиваться болезнь Гентингтона, то у каждого его ребенка будет 50% -ный риск наследования этого заболевания.

Принятие решений

По поводу того, стоит ли заводить ребенка, в семьях, затронутых болезнью Геннтингтона, разгораются жаркие и эмоциональные споры. Люди могут не соглашаться с решениями других, но важно помнить, что каждый человек имеет право самостоятельно строить свою жизнь и принимать собственные решения.

Некоторые принимают решение не заводить детей, потому что они не хотят, чтобы у ребенка был риск заболевания или чтобы он рос в семье, затронутой болезнью Гентингтона. Другие люди идут вперед и подвергают детей риску, потому что есть шанс, что у ребенка не будет патологического гена, или потому что они верят, что к тому времени, когда ребенок вырастет, будут разработаны хорошие методы лечения или даже лекарство.

Другие хотят иметь детей, но хотят уменьшить риск наследования ими болезни Гентингтона. Благодаря технологии и науке это стало более вероятным, и существует ряд способов иметь детей, не подверженных риску болезни Гентингтона.

HDYO составила список возможных вариантов для людей, которые хотят иметь детей.

Возможность иметь детей: варианты

• Возможность иметь детей естественным путем
• Пренатальная диагностика
• Диагностика методом исключения
• Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
• Пожертвование яйцеклетки / спермы / эмбрионов
• Усыновление / патронажное воспитание (фостеринг)

Поддержка

Поддержку и советы по поводу возможности иметь детей можно получить из разных источников. Ваша НАЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ПО БОРЬБЕ С БОЛЕЗНЬЮ ГЕНТИНГТОНА может оказать поддержку и дать советы в отношении решения иметь детей. HDYO также может помочь, затронув в данном разделе вопросы, которые, возможно, вам не до конца понятны, или знания по которым вы хотели бы углубить. Мы также можем помочь вам найти поддержку в вашем регионе.

Если вы хотели бы получить специализированную информацию и обсудить возможные варианты с профессионалом, тогда вам нужно обратиться в местную клинику, специализирующуюся наболезни Гентингтона, или отдел клинической генетики. Обсуждение возможных вариантов с генетическим консультантом или терапевтом может помочь вам понять более четко ваши собственные мысли и разработать стратегии, которые будут вам полезны в трудных ситуациях на вашем пути к созданию семьи. Вы можете прийти на собеседование в паре или в одиночку.

Решение завести детей - это важный шаг, который осложняется влиянием болезни Гентингтона. Как мы видели, существуют разные варианты, и выбор подходящего именно для вас и для вашей ситуации варианта может повлечь за собой много размышлений и дискуссий с окружающими. Друзья и семья играют жизненно важную роль в оказании поддержки, но может оказаться, что они не всегда понимают ваши переживания, несмотря на то, насколько хорошо вы объясняете, что вы чувствуете. Они могут не соглашаться с принятыми вами и вашим партнером решениями. В конечном счете, важно принять решение, которое удовлетворяет вас и вашего партнера, и с которым вы готовы жить. Со временем может оказаться, что вы передумали, поэтому не помешает иметь запасной вариант, если что-то пойдет не так, как вы задумали.

Возможность иметь детей естественным путем

Несмотря на то, что в настоящем разделе в основном рассматриваются варианты завести детей, не подверженных риску наследования заболевания Гентингтона, важно подчеркнуть, что возможность иметь детей, подвергающихся риску, - тоже вариант. По многим причинам у многих людей есть дети, подвергающиеся этому риску. Человек может верить, что исследование болезни Гентингтона делает огромные шаги вперед, и что к тому времени, когда ребенок вырастет, у него будут хорошие методы лечения или даже лекарства. Другая причина, по которой люди заводят детей, подверженных риску, заключается в том, что всегда есть шанс, что у ребенка не будет патологического гена и никогда не разовьется болезнь Гентингтона.

Некоторые люди хотят завести ребенка, не подвергая его риску, но считают, что такие варианты им недоступны: это может быть связано с отсутствием репродуктивных технологий в их стране, отсутствием финансовой поддержки или, например, с религиозными убеждениями.

Вопрос о заведении детей, подвергающихся риску, часто вызывает споры в семьях, причастных к болезни Гентингтона. Люди могут не соглашаться с решениями, которые принимают другие по этому вопросу, но важно помнить, что каждый человек имеет право сам выбирать и принимать решения. Это решение, как и любое другое по этому вопросу, нужно уважать.

Если вы примите решение завести детей, которым будет угрожать опасность заболевания, HDYO подготовила материалы, которые помогут правильно информировать и обучить детей относительно болезни Гентингтона и генетического риска, чтобы дети с возрастом могли больше узнать и понять об этом заболевании.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика заключается в тестировании плода (неродившегося ребенка) в период 10-15 недель беременности, с целью узнать, есть ли у него патологический ген, который вызывает болезнь Гентингтона.

Пренатальное тестирование обычно проводится только тогда, когда пара уверена, что прервет беременность в случае положительного результата генетического теста. Такое решение должно быть принято заранее. Это связано с тем, что при проведении тестирования беременности и не прерывании ее после положительного результата теста, ребенок лишается права на проведение генетической диагностики позже в жизни.

Если у плода нет патологического гена, тогда у этого ребенка отсутствует риск наследования заболевания, и беременность может продолжаться как обычно.

Если пренатальное тестирование дает положительный результат генетического теста, и беременность прерывается, то этот человек / пара может предпринять попытку в надежде, что следующая беременность даст плод без риска заболевания Гентингтона.

Кто может проходить пренатальное тестирование?

Пренатальное тестирование могут осуществить те, у чьих родителей имеется заболевание, или те, кто уже знает свой статус болезни Гентингтона, то есть они уже прошли тестирование и получили положительный результат. Тем не менее, тот, кто находится в группе риска, и не желает сам подвергаться тестированию, но хочет иметь ребенка без риска болезни Гентингтона, может выбрать другую форму пренатальной диагностики. Этот тип пренатального тестирования известен как ДИАГНОСТИКА МЕТОДОМ ИСКЛЮЧЕНИЯ (ТЕСТИРОВАНИЕ БЕЗ РАЗГЛАШЕНИЯ).

Диагностика методом исключения

Диагностика методом исключения заключается в тестировании плода (неродившегося ребенка) в период 10-15 недель беременности, с целью узнать, есть ли у него маркер болезни Гентингтона. Это по сути тот же процесс, что и ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, но с несколькими ключевыми отличиями.

Кто может проходить диагностику методом исключения?

Одно из различий между пренатальной диагностикой и диагностикой методом исключения заключается в том, что диагностика методом исключения предназначена специально для людей, которые не хотят сами проходить тестирование, но хотят иметь ребенка без какого-либо риска передать ему заболевание.

Метод исключения: процесс

Другое различие между пренатальной диагностикой и диагностикой методом исключения состоит в том, что при тестировании методом исключения берутся пробы трех человек, а не двух. Исключительное тестирование предусматривает взятие пробы крови у плода, человека, подверженного риску болезни Гентингтона, и пострадавшего родителя этого человека (дедушка-бабушка плода). Это может вызвать сложности, так как по множеству причин не всегда можно взять пробу крови вашего больного родителя. Проба больного родителя является ключевой для всего процесса, поскольку дополнительная проба используется, чтобы установить связь и проследить, какие гены унаследовал плод.

При диагностике методом исключенияисследуется участок ДНК, который содержит ген болезни Гентингтона, и предпринимается попытка определить, унаследовал ли плод этот участок от больного дедушки или бабушки. Если плод не унаследовал его, то риск наследования болезни Гентингтона очень низок. Однако если он унаследовал его, то существует 50%-ный риск для плода.

Основная проблема диагностики методом исключения заключается в том, что она не выявляет, унаследовал ли плод здоровый ген или патологический ген, а только показывает,унаследовал ли он участок ДНК от больного дедушки или бабушки или нет. Это делается для защиты человека, который не хочет узнавать свой собственный статус во время этого процесса. Таким образом, тестирование методом исключения не может быть столь же точным, как при ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ. Вот почему некоторые люди решают сами ПРОЙТИ ТЕСТИРОВАНИЕ, либо использовать такой метод, как ПГД, где предрасположенные эмбрионы перед имплантацией подвергаются скринингу.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

ПГД - это процедура, при которой яйцеклетки женщины и сперма ее партнера забираются и оплодотворяются в лаборатории. Таким образом затем формируются эмбрионы, и эти эмбрионы тестируются на риск болезни Гентингтона. Только эмбрионы, не подверженные риску заболевания Гентингтона, будут имплантированы обратно в матку женщины, где есть надежда на начало беременности. Процент успеха довольно низкий (шанс на беременность составляет примерно 1 из 3), так как на цикл может влиять целый ряд факторов, в том числе то, как женщина реагирует на лекарства, количество оплодотворенных яиц, количество выживших после теста яиц и число яиц с патологическим геном Гентингтона. После имплантации эмбриона шансы на успех возрастают до 1 из 2. Если процедура пройдет успешно, то ребенок не наследует риска болезни Гентингтона. Любые оставшиеся непораженные эмбрионы, если требуется, могут быть сохранены для дальнейшего использования.

Процесс ПГД может стать длительным и эмоциональным процессом, при котором женщине нужно пройти различные, порой напряженные, тесты и процедуры. Терапия может также потребовать много поездок, и некоторым в этой связи приходится брать отпуск. Кроме того, с неудачными попытками бывает трудно смириться на эмоциональном уровне. Но для тех, для кого процесс заканчивается успешной беременностью, ПГД может быть очень полезным решением. Кроме того, показатели успеха, как правило, несколько выше у пар из семей с заболеванием Гентингтона из-за того, что большинство этих пар решаются на ПГД в более молодом возрасте.

Кто может пройти ПГД?

ПГД показана как людям с положительным результатом тестирования, так и тем, кто принадлежит к группе риска. Для тех, кто не проходил тестирование, этот процесс может быть осуществлен без сообщения пациенту его статуса заболевания Гентингтона - используя методы, подобные ДИАГНОСТИКЕ МЕТОДОМ ИСКЛЮЧЕНИЯ, описанные выше. Опять же, для этого потребуется отбор пробы крови у больного родителя человека, проходящего через ПГД. Обычно эта процедура называется ПГД методом исключения или ПГД без разглашения.

ПГД осуществляется не во всех странах, такие страны как Австрия, Швейцария и Ирландия запрещают ПГД по религиозным, этическим и моральным соображениям. Вам стоит опять же обратиться к генетическому консультанту, чтобы узнать, осуществляется ли в вашей стране ПГД.

Сколько стоит ПГД?

Процедура является дорогостоящей, особенно если у вас нет финансовой поддержки. Стоимость составляет около 15 тыс. долларов США (от 9 до 11 тыс. евро) за каждую попытку. Медицинское страхование, как правило, не покрывает стоимость ПГД. Однако, в некоторых странах, таких как Великобритания, система общественного здравоохранения может финансировать одну или две попытки ПГД, но и это может варьироваться в зависимости от страны, а иногда такое финансирование предназначено только для бездетных пар. Как видите, финансовая поддержка имеет тенденцию сильно варьироваться, поэтому, если вас интересует этот вариант, сначала поговорите с генетическим консультантом или специалистом по здравоохранению о возможных видах финансовой поддержки.

Пожертвование яйцеклетки / спермы / эмбрионов

В этом методе вместо яйцеклетки или спермы больного родителя используется пожертвованная яйцеклетка или сперма - это означает, что ребенок не будет страдать от болезни Гентингтона. Также практикуется пожертвование эмбрионов. Процесс осуществляется через квалифицированную донорскую клинику. Показатели успешности беременности варьируются в зависимости от клиники, но могут достигать 50%.

Недостатком этого метода является то, что больной человек не будет генетическим родителем ребенка, что может быть проблемой для вас и вашего партнера, но вы все-таки будете вынашивать ребенка в течение всей беременности и иметь возможность воздействовать на его или ее жизнь биологически и с точки зрения окружающей среды с самого начала, не передавая при этом болезнь Гентингтона.

Кроме того, в какой-то момент ребенку необходимо будет сообщить, что больной человек не является его генетическим родителем и почему это так. Статистика показывает, что 1 из 3 детей, рожденных с помощью процедуры пожертвования яйцеклетки/спермы, вырастая, хотят узнать, кто их генетический родитель. В зависимости от того, в какой стране вы прошли лечение, информацию о генетическом родителе можно получить через банк-донор. Некоторые доноры являются «не анонимными», что означает, что информация о них может быть предоставлена, если ребенок захочет связаться с ними позже в жизни. Другие доноры анонимны, и информация о них не может быть запрошена в будущем. Анонимность донора может зависеть от законодательства страны, в которой проводится процедура. Процедуры различаются в зависимости от региона, поэтому не забудьте проверить и узнать, какие возможности имеются в вашем регионе. Кроме того, этот вопрос нужно обсудить с партнером прежде чем ступить на этот путь, но поддержку также можно получить через такие организации, как Сеть доноров.

Кто может воспользоваться вариантом пожертвования яйцеклетки/спермы/эмбриона?

Воспользоваться пожертвованной яйцеклеткой или спермой может кто угодно (как человек, принадлежащий к группе риска, так и прошедший тестирование). Сами доноры яйцеклетки/спермы подвергаются скринингу и тестируются на генетические заболевания во избежание наследования каких-либо заболеваний от донора. Таким образом, риск развития у ребенка болезни Гентингтона или любого другого генетического заболевания крайне низок. Кроме того, этот вариант может быть дорогостоящим, если он финансируется в частном порядке, но может быть дешевле, чем ПГД, в зависимости от вашей клиники.

Усыновление / патронажное воспитание (фостеринг)

Усыновление - это когда пара или семья берет на воспитание ребенка, который, возможно, происходит из неблагополучной социальной среды, был отдан на попечение и нуждается в семье, готовой заботиться о нем. Усыновление, как правило, считается вариантом, подходящим для тех, кто хочет иметь ребенка, не подверженного риску заболевания Гентингтона.

Однако минусом является то, что пары, которые находятся под угрозой заболевания Гентингтона, могут столкнуться с трудностями при усыновлении ребенка из-за присутствия болезни в их семье. В начале процесса усыновления проводится оценка каждой пары / семьи, желающей усыновить ребенка, и каждая ситуация тщательно рассматривается с точки зрения блага для ребенка. Агентство по усыновлению хочет удостовериться, что у ребенка будет надежный дом, и риск того, что один из родителей может заболеть болезнью Гентингтона, может рассматриваться как слишком большая вероятность. Но каждый случай оценивается индивидуально, поэтому не исключайте возможность усыновления сразу. Безусловно, стоит рассмотреть и обсудить ситуацию с вашим местным агентством по усыновлению, генетическим консультантом или другим с медицинским работником в вашем регионе.

Возможно, ваше агентство по усыновлению проводит вступительные занятия, на которых вы можете присутствовать, не принимая каких-либо твердых обязательств по усыновлению. Вам расскажут подробнее об усыновлении и потенциальном воздействии болезни Гентингтона на ваши перспективы усыновления. Вы также можете встретить родителей, уже усыновивших детей, которые могут рассказать вам о своем опыте и ответить на любые ваши вопросы.

В зависимости от страны, в которой вы живете, усыновление может быть долгим процессом, так как требуется время, чтобы пройти предварительные оценки, семинары и формальности до начала подбора ребенка. Сколько времени займет выбор ребенка будет зависеть от ваших требований и их потребностей, от количества детей, которых вы хотите усыновить, и их возраста и т.д.

Патронажное воспитание также является вариантом, даже если ваша заявка на усыновление была отклонена на основе потенциального риска болезни Гентингтона. Вы все еще можете иметь право на патронажное воспитание, потому что это более краткосрочный вариант ухода за детьми в течение нескольких недель или месяцев за раз. В этом случае также рекомендуем обсудить это с вашим местным агентством по усыновлению, генетическим консультантом или другим специалистом в области здравоохранения для получения дополнительной информации.